Kurz­be­schrei­bung:

Das Fami­liä­re Mit­tel­meer­fie­ber (FMF) ist eine erb­li­che Erkran­kung, die peri­odi­sche Fie­ber­schü­be ver­ur­sacht. Es ist vor allem im süd­öst­li­chen Mit­tel­meer­raum ver­brei­tet, wird aber auch welt­weit zuneh­mend dia­gnos­ti­ziert, ein­schließ­lich in Deutsch­land. Es gilt in der Regel als auto­so­mal rezes­siv ver­erbt, was bedeu­tet, dass bei­de Eltern­tei­le das mutier­te Gen tra­gen müs­sen, damit das Kind die Krank­heit ent­wi­ckelt. Aller­dings haben bis zu 20 % der Patient*innen kei­ne nach­weis­ba­re Muta­ti­on im MEFV(Medi­ter­ra­ne­an fever)-Gens.

Die Dia­gno­se von FMF basiert haupt­säch­lich auf den kli­ni­schen Sym­pto­men, da es kei­ne spe­zi­fi­schen dia­gnos­ti­schen Tests gibt. Typi­sche Sym­pto­me sind Fie­ber­schü­be, Bauch­schmer­zen, Gelenk­schmer­zen und Brust­schmer­zen. Für die Behand­lung des FMF wird als Erst­li­ni­en­the­ra­pie Col­chi­cin emp­foh­len. Wenn die­se Behand­lung nicht aus­rei­chend wirk­sam ist oder nicht ver­tra­gen wird, ste­hen in Deutsch­land zwei Bio­lo­gi­ka zur Ver­fü­gung: Cana­kin­u­mab und Ana­kin­ra. Die­se Medi­ka­men­te blo­ckie­ren den Interleukin(IL)-1-Signalweg, der an der Ent­zün­dungs­re­ak­ti­on betei­ligt ist.

Eine früh­zei­ti­ge Dia­gno­se und Behand­lung sind wich­tig, um Kom­pli­ka­tio­nen und Spät­fol­gen zu ver­hin­dern. Die gene­ti­sche Bera­tung kann auch eine Rol­le spie­len, ins­be­son­de­re bei Fami­li­en mit bekann­ten FMF-Fäl­len. Die­se CME-Fort­bil­dung gibt eine kur­ze Ein­füh­rung in die Patho­ge­ne­se des FMF ein­schließ­lich der zugrun­de lie­gen­den gene­ti­schen Ver­än­de­run­gen und erläu­tert das Krank­heits­bild sowie die Dia­gnos­tik. Sie stellt zudem die der­zeit vor­han­de­nen The­ra­pie­op­tio­nen vor und zeigt Maß­nah­men zur Prä­ven­ti­on von Kom­pli­ka­tio­nen und Spät­fol­gen auf.