Kurz­be­schrei­bung:
​Auto­in­flamm­a­to­ri­sche Syn­dro­me (Auto­in­flamm­a­to­ry Dise­a­ses, AID) stel­len eine hete­ro­ge­ne Grup­pe von Erkran­kun­gen dar, bei denen es auf­grund einer Fehl­re­gu­la­ti­on des ange­bo­re­nen Immun­sys­tems zu chro­ni­schen, sys­te­mi­schen Ent­zün­dun­gen kommt. Anders als bei auto­im­mu­nen Erkran­kun­gen, bei denen das adap­ti­ve Immun­sys­tem Anti­kör­per gegen kör­per­ei­ge­nes Gewe­be bil­det, spielt bei AID das ange­bo­re­ne Immun­sys­tem die zen­tra­le Rol­le. Die Dys­re­gu­la­ti­on führt hier zu einer über­mä­ßi­gen Pro­duk­ti­on ent­zün­dungs­för­dern­der Zyto­ki­ne und damit zu einer Viel­zahl kli­ni­scher Sym­pto­me, die sowohl epi­so­disch als auch chro­nisch auf­tre­ten kön­nen.

Auto­in­flamm­a­to­ri­sche Syn­dro­me las­sen sich anhand ihrer Pathome­cha­nis­men in ver­schie­de­ne Kate­go­rien unter­tei­len, wie in Interleukin‑1 (IL‑1)-vermittelte Erkran­kun­gen, Inter­fe­ron-Typ-I-ver­mit­tel­te Erkran­kun­gen, NF-κB- (Nuclear-Fac­tor-Kap­pa-Light-Chain-Enhan­cer-of-Acti­va­ted-B-Cells-)ver­mit­tel­te Erkran­kun­gen und Erkran­kun­gen mit unkla­rer Gene­se. Das fami­liä­re Mit­tel­meer­fie­ber (FMF) ist die häu­figs­te IL-1-ver­mit­tel­te Erkran­kung. Eben­falls zu nen­nen sind die Cryo­py­rin-asso­zi­ier­ten peri­odi­schen Syn­dro­me (CAPS), auch bekannt als NLRP3-asso­zi­ier­te AID (NLRP3-AID). Wei­te­re IL-1-ver­mit­tel­te Erkran­kun­gen sind das Tumor­ne­kro­se­fak­tor-Rezep­tor-asso­zi­ier­te peri­odi­sche Syn­drom (TRAPS) und das Hyper-Immun­glo­bu­lin-D-Syn­drom/­Me­va­lo­nat­ki­na­se-Defi­zi­enz (HIDS/MKD). Anhand des Alters bei Erst­ma­ni­fes­ta­ti­on, der Dau­er der Schü­be und der Kom­bi­na­ti­on der ein­zel­nen Sym­pto­me kann eine Dif­fe­ren­zie­rung zwi­schen den ein­zel­nen IL-1-ver­mit­tel­ten AID erfol­gen.

Da AID sel­ten und die Sym­pto­me oft unspe­zi­fisch sind, wird die kor­rek­te Dia­gno­se häu­fig erst nach einem lan­gen Lei­dens­weg gestellt. Wie­der­hol­te Kon­sul­ta­tio­nen bei Haus- und Fach­ärz­ten blei­ben oft erfolg­los, bis spe­zi­fi­sche gene­ti­sche oder bio­che­mi­sche Tests eine Dia­gno­se ermög­li­chen. Ziel die­ser CME ist es daher, einen Über­blick über die häu­fi­gen Ver­tre­ter der ins­ge­samt sel­te­nen IL-1-ver­mit­tel­ten AID abseits vom FMF zu geben. Hier­bei wird näher ein­ge­gan­gen auf CAPS, HIDS/MKD und TRAPS.