Kurzbeschreibung:

Die Versorgung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) befindet sich seit der Einführung krankheitsmodifizierender Therapien (Disease-Modifying Treatments; DMT) und des Neugeborenenscreenings im Wandel. Der zuvor übliche Verlauf bei unbehandelter Erkrankung verliert zunehmend an Bedeutung, da frühe Diagnosen und wirksame Therapien den klinischen Phänotyp verändern und die Prognose vieler Patienten erheblich verbessern. Gleichzeitig bleibt die SMA eine komplexe chronische Erkrankung, deren Versorgung auch im Zeitalter moderner Therapien medizinische, psychosoziale und organisatorische Herausforderungen mit sich bringt. Ziel dieser CME-Fortbildung ist es, zentrale Entwicklungen der SMA‑Versorgung verständlich darzustellen und die Bedeutung des frühen Therapiebeginns, der sich wandelnden Phänotypen sowie der anhaltenden Krankheitslast zu beleuchten. Die Teilnehmenden sollen ein klares Verständnis dafür gewinnen, wie moderne Therapieansätze die klinische Praxis verändert haben, welche Fragen weiterhin unbeantwortet sind und welche Anforderungen sich daraus jetzt für die Versorgung im Kindes‑, Jugend‑ und Erwachsenenalter ergeben. Damit soll diese Fortbildung eine fundierte Grundlage für eine zeitgemäße, patientenzentrierte Betreuung von Menschen mit SMA schaffen.